Genetikai Tanácsadás
Napjainkban a tudatos gyermekvállalás és családtervezés, a mindenki számára elérhető ismeretszerzés, a méhen belüli diagnosztikus és szűrővizsgálatok bővülése következtében a genetikai tanácsadást felkereső párok száma folyamatosan növekszik.
A genetikai tanácsadás egy speciális konzultáció, melynek során a genetikus szakorvos - rendelőnkben jelenleg Dr. Elekes Tibor nőgyógyász-genetikus - összegyűjti és értékeli a pácienstől kapott információkat és a vizsgálatok eredményeit. A tanácsadó – az adott esetben - koordinálja a méhen belüli diagnosztikában résztvevő szakembergárda (szülész-nőgyógyász, szonográfus, biológus, citogenetikus, biokémikus) munkáját, és dönt a további célzott vizsgálatok szükségességéről.
A genetikai tanácsadás során, a vizsgálatok eredményének ismeretében a házaspár komplex felvilágosítást kap a szóban forgó betegségről és öröklésmenetről, az ismétlődési kockázatról, melyek ismeretében dönthet a terhesség kihordása, vagy megszakítása mellett.
Milyen esetekben indokolt klinikai genetikushoz fordulni? (A Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium ajánlásai alapján)
1. Down-kór szűrése során az ultrahangos, vagy vérvételi eredmények értékelésekor, értelmezésekor.
2. Amennyiben a terhesnél elvégzett ultrahangos szűrővizsgálatok alapján a magzat fejlődési /kromoszóma rendellenességeinek kockázata emelkedett.
3. Amennyiben a családban genetikai betegség, fejlődési rendellenesség, vagy családon belüli betegséghalmozódás fordul elő.
4. Ha a családtervező nő életkora 35 év feletti.
5. Ha sorozatos (2 vagy több) vetélés, vagy meddőség áll fenn, amelynek hátterében egyéb okok korábban kizárásra kerültek.
6. Ha a családtervezők közt vérrokonsági kapcsolat áll fenn.
7. Ha a terhesség alatt, vagy előtt a terhest gyógyszer, vegyszer, röntgensugár vagy egyéb, a magzatot potenciálisan károsítható hatás érte.
8. Szülői aggodalom.
9. A gyermekvállalás előtti időszakban, a tudatos gyermekvállalói magatartás elősegítése céljából. (a fogamzás környéki és koraterhességi élettani folyamatok ismertetése, gyógyszerek alkalmazhatósága, életviteli változtatások genetikai hatásai, vitaminpótlás stb.).